2008.10.28「性転換症と遺伝子のつながりが特定された」のネタ論文の要約。
訳by AJ
アンドロゲン受容体の繰り返し配列ポリモルフィズムの長さは、MTF性転換症と関連がある
背景：性転換症には、遺伝的構成要素がある可能性があり、性ステロイド産生に関与する遺伝子はその有力候補である。われわれは、MTF性転換症は、男性化低下ないし女性化に関与する遺伝的変異と連関があるという仮説を調査した。特に我々は、アンドロゲン受容体（AR）、エストロゲン受容体（ERbeta）、アロマテーゼ(CYP19)遺伝子における、疾患関連性がある、繰り返し配列ポリモルフィズムの長さを測定した。
方法：112名のMTF性転換症者と258名の非性転換症者の対照群を比較分析した。AR遺伝子におけるCAGの繰り返し配列の長さ、ERbeta gene遺伝子におけるCA 繰り返し配列の長さ、CYP19 遺伝子におけるTTTA繰り返し配列の長さとMTF性転換症の関連性、相関性を調査した。
結果：性転換症とAR対立遺伝子の間に有意な関連性が示された。すなわち、性転換症では、非性転換症対照群より長いARの繰り返し配列がみられた(p = .04)。CYP19 と ERbeta genesでは性転換症と間に関連性は示されなかった。複合的効果の可能性を明らかにすべく、対照群のポリモルフィズムの長さの中央値に基づき、ポリモルフィズムの長い群と短い群に分類した。３つの遺伝子と性転換症には、関連性は見いだせなかった。
結論：この研究は男性のジェンダーアイデンティティは部分的にアンドロゲン受容体が介在している可能性を示した。
Androgen Receptor Repeat Length Polymorphism Associated with Male-to-Female Transsexualism.
Hare L, Bernard P, Sánchez FJ, Baird PN, Vilain E, Kennedy T, Harley VR.
Human Molecular Genetics Laboratory, Prince Henry's Institute of Medical Research, Moorabbin, Melbourne, Australia; Department of Genetics, Monash University, Moorabbin, Melbourne, Australia.
BACKGROUND: There is a likely genetic component to transsexualism, and genes involved in sex steroidogenesis are good candidates. We explored the specific hypothesis that male-to-female transsexualism is associated with gene variants responsible for undermasculinization and/or feminization. Specifically, we assessed the role of disease-associated repeat length polymorphisms in the androgen receptor (AR), estrogen receptor beta (ERbeta), and aromatase (CYP19) genes. METHODS: Subject-control analysis included 112 male-to-female transsexuals and 258 non-transsexual males. Associations and interactions were investigated between CAG repeat length in the AR gene, CA repeat length in the ERbeta gene, and TTTA repeat length in the CYP19 gene and male-to-female transsexualism. RESULTS: A significant association was identified between transsexualism and the AR allele, with transsexuals having longer AR repeat lengths than non-transsexual male control subjects (p = .04). No associations for transsexualism were evident in repeat lengths for CYP19 or ERbeta genes. Individuals were then classified as short or long for each gene polymorphism on the basis of control median polymorphism lengths in order to further elucidate possible combined effects. No interaction associations between the three genes and transsexualism were identified. CONCLUSIONS: This study provides evidence that male gender identity might be partly mediated through the androgen receptor.
